不孕不育网

 找回密码
 立即注册
查看: 566|回复: 0

阻碍你做爸爸的遗传病

[复制链接]

350

主题

368

帖子

1102

积分

金牌会员

Rank: 6Rank: 6

积分
1102
发表于 2018-11-15 13:59:48 | 显示全部楼层 |阅读模式
  (1)克莱恩费尔特氏综合征(Klinefelter征、先天性睾丸发育不全)

  此病较为常见,在男性新生儿中约占1/500,由克莱恩费尔特博士( Dr Klinefelter) 于1942年首先描述,故此命名。

  本病在儿童期通常无症状,而在青春期出现症状,典型的临床表现为:四肢生长过长,肌肉发育差,常见女性乳房,面部和体部毛发稀疏,睾丸小而硬,睾丸镜检可见纤维化和玻璃样变性,生精过程严重障碍或停止,血中FSH和LH偏高,性腺功能低下,多伴有智力迟钝和性功能障碍。这是由于性染色体异常所引起的,无法治愈。

  (2)特纳氏综合征

  患者的染色体核型大多仍是46,XY;仅少数为染色体嵌合。临床表现为身材矮小,蹼颈,耳朵位置低,盾状胸,隐睾及生精功能障碍,血清中雄激素水平低,多数丧失生育能力。

  (3)性逆转综合征 

  本病的临床表现与克莱恩费尔特氏综合征相似,外表为男性,具有男性心理状态,但睾丸小,无阴毛或阴毛稀少。染色体核型为46,XY。

  (4)纤毛滞动综合征 

  此病多有近亲结婚家族史,临床表现为内脏反位( 如:右位心),支气管扩张和慢性鼻窦炎,精子尾部纤毛运动失常。原因是这些部位的纤毛发生运动障碍。

  (5)唯支持细胞综合征 

  本病发病率约为3%。外形上无先天畸型表现,但睾丸中缺乏生精细胞,无精子,血清FSH升高,但睾酮水平正常。

  此外,还有一些其他遗传性疾病引起的不育症,也应予以注意。这些病人大多有近亲结婚史,或是居住在偏僻的山村和水质恶劣的地区,常有家族史等,需要认真调查,及时发现和治疗。
回复

使用道具 举报

您需要登录后才可以回帖 登录 | 立即注册

本版积分规则

QQ|北京不孕不育网 ( 京ICP备09007359号 )|客服QQ:86109958

Web
Analytics

GMT+8, 2019-11-18 20:10 , Processed in 0.057166 second(s), 21 queries .

Powered by Discuz! X3.4

© 2001-2017 Comsenz Inc.

快速回复 返回顶部 返回列表